Diagnose af kronisk
lymfatisk leukæmi (CLL)
Hvordan diagnosticerer du CLL? Få et overblik over de diagnostiske kriterier, prognostiske faktorer og stadieinddeling af CLL.
Diagnostiske kriterier for CLL
Ved diagnose af CLL bliver der foretaget en objektiv undersøgelse med inspektion af fauces og palpation af alle lymfeknuderegioner.[1] Du kan diagnosticere CLL alene baseret på følgende parametre:
Lymfocytose
Vedvarende lymfocytose i perifert blod.[1]
Morfologi
Klassisk morfologi ved blodudstryg.[1]
Immunfænotype
Karakteristisk fænotype ved flowcytometri.[1]
Diagnostiske undersøgelser
For at opfylde de diagnostiske kriterier og skelne CLL fra andre sygdomme, er det nødvendigt at foretage en undersøgelse af blodet baseret på følgende:
Patienter med CLL har en vedvarende høj koncentration på mere end 5 milliarder B-lymfocytter/liter perifert blod over en periode på mindst 3 måneder. Lavere niveauer af røde blodlegemer og blodplader kan indikere, at sygdommen er på et fremskredent stadie.[1][2]
En undersøgelse af blodudstryg afslører B-lymfocytters morfologi.[1] Ved CLL er lymfocytterne karakteriseret som små, modne B-lymfocytter, der ikke kan differentieres fra normale lymfocytter. De bliver ofte beskrevet som skyggeceller eller nøgne kerner.[1]
Immunfænotypen bliver undersøgt ved flowcytometri for at finde ud af, om der er tale om en karakteristisk immunfænotype for CLL.[1] CLL immunfænotypen er blandt andet kendetegnet ved CD5/CD19/CD23/CD20 dim positiv.[1]
Immunfænotyper for CLL[1][3]
Patienter med CLL danner B-lymfocytter med en karakteristisk immunfænotype, der blandt andet er kendetegnet ved:[1][3]
Supplerende diagnostiske undersøgelser
Det kan være nødvendigt at foretage supplerende undersøgelser, hvis der f.eks er differentialdiagnostisk tvivl. Følgende undersøgelser kan være supplerende redskaber.[1][2]
Knoglemarvsundersøgelse
Billeddiagnostik
Lymfeknudebiopsi
Symptomer på CLL[1][2]
Patienter med CLL er ofte asymptomatiske på diagnosetidspunktet. I mere avancerede tilfælde af CLL kan patienter have et eller flere symptomer.[1][2]
Prognostiske undersøgelser
Der er flere prognostiske undersøgelser, der kan give et bedre billede af prognosen for patienter med CLL. Undersøgelserne kan også være nødvendige for at bestemme, om patienten har behov for behandling.[2]
Cytogenetiske undersøgelser
Cytogenetiske forandringer bliver undersøgt ved FISH. Patienter med deletioner af 11q og/eller 17p kan opleve et mere aggresivt forløb end patienter med 13q deletioner, trisomi 12 eller ingen abnormaliteter.[2]
IGHV status
Graden af somatiske hypermutationer i immunoglobulinets tunge kæde (IGHV) har en prognostisk værdi, hvor umuteret IGHV (uIGHV) er forbundet med dårligere udfald for patienter med CLL.[2]
Mutationer i TP53
Cytogenetiske forandringer som deletioner i 17p resulterer i tab af TP53, hvilket er forbundet med en dårlig prognose. Mutationer af TP53 er også forbundet med en dårlig prognose uafhængigt af tilstedeværelsen af del(17p).[4]
Binet stadieinddeling af CLL[1]
På baggrund af blodanalyser og undersøgelser af lymfeknuderegioner i hals, armhule, lyske, lever og milt, inddeles CLL i tre stadier. Stadieinddelingen fungerer også som et prognostisk redskab.[2]
Stadie A
Ingen anæmi
(hæmoglobin ≥6.2 mmol/l)
Ingen trombocytopeni
(blodplader ≥100 x 109/l)
0-2 forstørrede lymfeknuderegioner
Stadie B
Ingen anæmi
(hæmoglobin ≥6.2 mmol/l)
Ingen trombocytopeni
(blodplader ≥100 x 109/l)
3-5 forstørrede lymfeknuderegioner
Stadie C
Anæmi
(hæmoglobin < 6.2 mmol/l)
Trombocytopeni
(blodplader <100 x 109/l)
0-5 forstørrede lymfeknuderegioner
Få mere at vide om CLL
Hvad er behandlingsmulighederne, og hvordan ser fremtiden ud for behandling af CLL?
Få adgang til video og podcasts, du kan bruge som støttende materiale til dine patienter.
